Early mass neonatal screening for hereditary diseases is important in reducing their severe consequences among children in Azerbaijan. The material for biochemical research is capillary blood. This analysis with the help of a rapid test enables us to avoid a lot of material and ethical problems.
Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. - Москва: Мир, 2002. -589 с.
Денисенкова Е.В., Бочков Н.П., Калинченко Н.Ю., и др. Реультаты скрининга новорожденных на наследственные болезни в г. Москве. Мед. генетика.2008: 6(10);3-12.
Pandor A., Eatham J., Beverley C., et al. Clinical effectiveness and cost-effectiveness of neonatal screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a sistematik review. Health technol. Assess. 2004:8(11): 1-121.Актуальные вопросы современной гинекологии и перинатологии 08 №02/2021 31
Дерябина С.С. Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14 (6): 714-723.
Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М: РОО Центр социальной адаптации и реабилитации детей “Фохат”, 2005;364 с.
Чурюмова Ю.А., Вавилова Т.В., Вохмянина Н.В. Совершенствование алгоритма неонатального скрининга на наследственные болезни обмена с помощью технологии секвенирования следующего поколения. Лабораторнаяслужба. 2017;6(3):190-197.
Матулевич С.А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные заболевания как часть системы медико-генетического консультирования: Автореф.дисс. …докт. мед. наук. М.2009 г