The article presents the main risk factors that lead to the formation of fetal malformations. The stages and order of comprehensive prenatal screening in the fi rst trimester of pregnancy are described. Methods for invasive prenatal diagnosis of fetal malformations are specified.
Congénital anomalies. — Fact sheet #370. — April, 2015. — URL: htt p://www.who.int/mediacentre/ factsheets/fs370/en/ (02.02.2016).
Frederic Amar, Thomas Rio Frio, Vuk Dernja. Medical Information. — URL: htt p://genoma. com. (дата обращения 02.02.2016).
Теплякова О.В., Зубков В.В., Пырегов А.В. и др. Особенности акушерско- гинекологического анамнеза женщин и факторы риска формирования висцеро-абдоминальной диспропорции у плодов с гастрошизисом // Акушерство и гинекология. — 2015. — №9. — С. 42-46.
Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: методические рекомендации / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова, Т.Э. Иващенко и др.; под ред. В.С. Баранова и Э.К. Айламазяна. — СПб: Изд-во Н-Л, 2009. — 80 с.: ил. — (Серия Ex libris «Журнал акушерства и женских болезней»).
Терегулова Л.Е., Вафина З.И., Абусева А.В. и др. Анализ результатов массового централизованного пренатального скрининга I триместра беременности в Республике Татарстан за 2012 год // Практическая медицина. — 2013. — Т. 2, №1-2.
Токтарова О.А., Терегулова Л.Е., Абусева А.В. и др. Диагностика патологии центральной нервной системы плода в рамках пренатального скрининга I триместра
по модулю FMF // Практическая медицина. — 2014. — №3.
Bernard J.P., Cuckle H.S., Stirnemann J.J., Salomon L.J., Ville Y. Screening for fetal spina bifi - da by ultrasound examination in the fi rst trimester of pregnancy using fetal biparietal diameter // Am. J. Obstet. Gynecol. — 2012. — May 18. [Medline]
Bogart M.H., Pandian M.R., Jones O.W. Abnormal maternal serum chorionic gonadotropin levels in pregnancies with fetal chromosome abnormalities // Prenat. Diagn. — 1987. — Nov.— 7 (9). — P. 623-30. [Medline]
Hsu J.J., Hsieh T.T., Hsieh F.J. Down syndrome screening in an Asian population using alpha-fetoprotein and free beta-hCG: a report of the Taiwan Down Syndrome Screening Group // Obstet. Gynecol. — 1996. — Jun. — 87 (6). — P. 943-7. [Medline
Пренатальный скрининг. — 2016. — URL:htt p://testresult.org/ pregnancy/testpregnancy/ screening (дата обращения 02.02.2016).
ACOG Committ ee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities // Obstet. Gynecol. — 2007. — 109. — P. 217-227.
A.B. Шайтарова, Е.Б.Храмова, Л.А.Суплотова, О.Б.Макарова.
Неонатальный скрининг дефицита 21-гидроксилазы: итоги и проблемы.